E' la più frequente causa di grave calo visivo oltre i 60 anni
La maculopatia è il danneggiamento della struttura dell'occhio denominata macula

CHE COSA E' LA MACULA?

La macula si trova al centro della retina e controlla la capacità di discriminazione fine: riconoscere gli oggetti ed i colori, leggere e scrivere.
Il resto della retina serve ad ampliare il campo visivo e ad attirare l'attenzione sugli oggetti individuati.

COSA E' LA DEGENERAZIONE MACULARE?

A volte le delicate cellule della macula si danneggiano e non funzionano più bene. Non si sa perché questo con l'avanzare dell'età si verifichi in alcune persone. Appunto perché insorge dopo i 60 anni, questa malattia viene chiamata degenerazione maculare legata all'età (ARMD). Raramente può colpire i giovani sotto forma di malattie spesso ereditarie che vengono dette distrofie maculari.

La degenerazione maculare legata all'età può essere di 2 tipi: secca (atrofica) o essudativa (neovascolare o disciforme).

MACULOPATIA ATROFICA
Nel 90% dei casi si tratta del primo tipo di maculopatia, in cui la retina si assottiglia perché le cellule visive smettono di funzionare e scompaiono; questa forma atrofica non è suscettibile di trattamento laser.
Il trasporto di fattori nutritivi e l'eliminazione di rifiuti da parte dell'epitelio pigmentato retinico (RPE) sono rallentati, per cui si formano depositi intraretinici giallastri (drusen) o pigmentati (distrofia, pigmento focale)
Di solito si ha una minima compromissione visiva e solo raramente si formano zone di atrofia, che sono delle specie di smagliature della retina, che coinvolgono anche la parte centrale (fovea).

maculopatia atrofica drusen



MACULOPATIA ESSUDATIVA
Si pensa che un ridotto apporto di sostanze nutritive alla retina possa stimolare sostanze dette fattori di crescita vascolare ("vascular endothelial growth factors" o VEGF), che danno il segnale per la produzione di vasi anomali, i quali trasudano siero o sanguinano, stimolando poi la formazione di una cicatrice. Si parla allora di maculopatia di tipo essudativo.


La proliferazione di nuovi vasi sotto la retina viene detta neovascolarizzazione coroideale o CNV.
Nel 10% dei casi i neovasi si formano invece nella retina e poi si approfondano verso la coroide; in questo caso vengono definiti proliferazione angiomatosa retinica o RAP.
Una variante (3-4% dei casi) chiamata vasculopatia polipoidale, tende a produrre sanguinamenti sottoretinici con sollevamento dell'epitelio pigmentato (PED) ed è spesso bilaterale, ma ha una buona prognosi.

maculopatia essudativa DNE + EMC + CNV


Una certa percentuale di degenerazioni atrofiche diventa essudativa nel tempo, per cui è utile monitorarne l'evoluzione. Inoltre, anche i trattamenti che riescono a chiudere efficacemente questi vasi, non possono impedire eventuali recidive.

La degenerazione maculare legata all'età può coinvolgere entrambi gli occhi in tempi diversi. Una volta insorta la malattia su di un occhio, la probabilità di avere un interessamento dell'occhio controlaterale è circa il 30% entro 5 anni. La maculopatia rappresenta la principale causa di cecità legale nelle persone anziane in Italia. Negli Stati Uniti ogni anno ci sono 165.000 nuovi casi ed il numero totale di malati raggiunge il milione. Al momento attuale purtroppo non sono conosciute né le cause della malattia né una cura definitiva.

SINTOMI: COME ACCORGERSI DI ALTERAZIONI DELLA MACULA?

La degenerazione maculare legata all'età (ARMD) non da dolore. Anzi, inizialmente il problema visivo può non venire notato, perché si supplisce con l'occhio buono.



I primi sintomi di solito sono la distorsione delle immagini (metamorfopsie), per cui gli oggetti appaiono deformati e/o rimpiccioliti. Se viene interessata la parte centrale della macula (fovea), compare una macchia di "non visione" centrale, per cui osservando per esempio un viso, si vedono le orecchie ma non le espressioni, gli occhi e la bocca; oppure si vede la sagoma dell'orologio ma non l'ora indicata. Questa evoluzione può verificarsi rapidamente o nell'arco di mesi. Per questo se la macula è alterata è utile monitorare la propria visione eseguendo regolarmente il Test della griglia di Amsler. Un controllo oculistico almeno annuale o in presenza di qualsiasi alterazione visiva è sempre consigliabile.

DIAGNOSI

I neovasi crescono all'interno della retina a causa di una piccola rottura degli strati retinici più profondi.
Il liquido che fuoriesce da questi vasi anomali si accumula nella retina (forma attiva), causando la distorsione delle immagini.
Progressivamente i fotorecettori si danneggiano e muoiono (degenerano), formando infine una cicatrice.(forma evoluta o disciforme).
Oppure possono stabilizzarsi senza più trasudare fluido (forma inattiva o quiescente)

FUNDUS OCULI
L'oculista pone la sospetta diagnosi con l'esame del fondo dell'occhio, attraverso segni indiretti (sangue o sollevamenti retinici, pigmento, irregolarità), perchè i neovasi non sono visibili.

ANGIOGRAFIA RETINICA
L'approfondimento più utile per localizzare i neovasi è l'angiografia retinica, che permette di visualizzare la vascolarizzazione della retina. Essa può essere eseguita con due diversi coloranti iniettati in una vena del braccio: la fluoresceina (fluorangiografia o FAG) e l'indocianina verde(ICG), che mettono in risalto rispettivamente i vasi retinici superficiali e profondi.
Contemporaneamente all'esame angiografico si scattano fotografie a luce infrarossa, verde, e autofluorescenza, molto utili come complemento diagnostico.



TOMOGRAFIA OTTICA o OCT
Metodica utilissima che ha rivoluzionato le possibilità di "vedere" cosa succede nella retina. Se si pensa che la risoluzione di un'ecografia B scan, che utilizza ultrasioni focalizzati, è di 150 micron (0.15 mm), con la luce infrarossa siamo passati a risoluzioni di 7 micron (OCT Spectral Domain).



Dal 2008 un'ulteriore evoluzione dell'OCT (Time Domain) consente una risoluzione di 5 micron, analisi statistiche e tridimensionali.



TERAPIA: COSA FARE QUANDO LA MACULOPATIA È SINTOMATICA

LASER FOTOCOAGULAZIONE
La chirurgia laser utilizza un raggio di luce concentrata per cauterizzare i vasi sanguigni dai quali fuoriesce il liquido.
La lunghezza d'onda impiegata può essere nello spettro del verde (514nm: Argon), del rosso (614nm: Krypton) o variabile (Dye).



Il trattamento si esegue ambulatorialmente e senza anestesia.
Nel caso che i neovasi siano be visibili alla FAG (forma classica), possono venire chiusi con il laser, ma solo quando non si trovano al centro della macula (extrafoveali) e se trattati precocemente.
Il laser è inoltre utile per chiudere l'anastomosi (feeder vessel) responsabile delle RAP.



TERAPIA FOTODINAMICA
Si inietta endovena una sostanza fotosensibilizzante che si accumula selettivamente nei neovasi (verteporfirina) e successivamente si applica un laser non termico (Dye di 689nm).
E' necessario non esporsi assolutamente alla luce per i 3 giorni successivi al trattamento.
Questo laser è indicato soprattutto nelle maculopatie del miope e quando non vi è molta essudazione.

TERAPIA ANTIANGIOGENETICA o ANTIVEGF

Si tratta di iniettare all'interno dell'occhio sostanze che bloccano i fattori di crescita dei neovasi.
L'iniezione si effettua ambulatoriamente in pochi minuti, ma per la necessaria sterilità va praticata in sala operatoria.
Sono necessarie più iniezioni intervallate di 1-3 mesi fino alla stabilizzazione del visus.
Sono in corso trials clinici per stabilire gli intervalli ottimali tra iniezioni per ciascun farmaco, i criteri per determinare il numero ottimale di iniezioni, nonchè la specificità di ciascun farmaco.
L'orientamento terapeutico attuale è quello di eseguire un ciclo di 3 iniezioni (loading phase) e poi ritrattare solo in presenza di calo visivo o nuovo liquido agli esami OCT-angiografia.
Tutti questi farmaci vanno utilizzati con estrema cautela in quanto aumentano il rischio di incidenti di occlusione vascolare (ictus, infarto), oltre ai rischi insiti nella procedura, di cui il più grave è l'endoftalmite (1.5% circa).

AVASTIN (Bevacizumab)
In Italia è stata rimborsata dal SSN dal 2007 (GU 122, 28.5.07) al 2009.
MACUGEN (Pegaptanib)
Rimborsato dal SSN dal 2009 solo qualora il visus sia superiore a 2/10.
LUCENTIS (Ranibizumab)
Non rimborsato dal SSN.
TERAPIE SPERIMENTALI
Sono in studio gli antagonisti delle INTEGRINE e, con piattaforme nanotecnologiche, sistemi cellulari di rilascio di farmaci intraoculari (microimpianti)

Tutte queste terapie si possono eseguire anche in maniera combinata tra loro, per esempio PDT con antiVEGFDopo avere fatto l'intervento laser, la PDT o l'IVT, è indispensabile sottoporsi a frequenti valutazioni oculistiche ed esami OCT e FAG/ICG. l

PROGNOSI: COSA SUCCEDE SE NON SI RIESCE A FERMARE LA MACULOPATIA?

Spesso si riesce a preservare una discreta visione o comunque a stabilizzare la malattia.
Se l'ARMD evolve le attività in cui è necessaria una fine discriminazione, come leggere e scrivere, riconoscere oggetti piccoli, o infilare il filo in un ago possono diventare difficili. In ogni caso non è possibile perdere la vista, in quanto la malattia coinvolge solo la parte centrale della retina. Sarà sempre possibile avere un livello di visione utile per conservare la propria autonomia, utilizzando il proprio campo visivo e la visione laterale per eseguire tutte le attività della vita quotidiana.

COME UTILIZZARE AL MEGLIO LA VISIONE

Leggere in ambienti ben illuminati.

Imparare a muovere molto la fissazione, in modo da cogliere maggiori dettagli.

Utilizzare lenti d'ingrandimento o potenziare le lenti per vicino in modo da conferire loro un effetto ingrandente.

Se questo fosse insufficiente, esistono ausili visivi particolari, tra cui occhiali dotati di sistemi di lenti (galileiani o telescopici), in grado di ingrandire le immagini da 2X a 16X, oppure videoingranditori, che mostrano su un monitor, alla grandezza desiderata, i caratteri di un testo che viene fatto scorrere su un tavolo, oppure ancora, dispositivi computerizzati o parlanti.



ESISTE UNA TERAPIA?

Molti lavori di ricerca stanno studiando le cause dell'ARMD e come essa possa venire curata.

Vi sono correlazioni con il fumo di sigaretta, con l'esposizione al sole e con l'invecchiamento. Dal punto di vista terapeutico, la sostituzione della zona di retina danneggiata dalla malattia è difficile, perché essendo la retina composta anche da cellule nervose, si può considerare come una propaggine del cervello. Questo rende i tentativi di trapianto molto complessi da eseguire. Sono in corso esperimenti, sebbene aumentare la vista evitando fenomeni di rigetto sia complesso.

Un altro approccio è quello di bypassare la retina mediante sistemi di elaborazione computerizzati, i quali captano le immagini e le trasmettono direttamente al cervello. Un esempio è il caso in US di gennaio 2000, in cui gli elettrodi sono stati impiantati direttamente sulla corteccia visiva cerebrale.

TERAPIA MEDICA

Sebbene non si possa curare una maculopatia con trattamenti di tipo medico, vi sono alcune precauzioni da prendere ed ausili nutritivi che possono essere di beneficio (dati scientifici suggeriscono un diminuito deterioramento retinico).